什么是基因检测?
科学研究已经使我们知道,基因与人体的生理状况关系密切,如果正常的基因发生了变化,则可能导致疾病的产生,在这种情况下,这个变化了的基因就是病因。“基因检测”就是从病人的组织或者血液中分离DNA样品,扫描与某一特定疾病相关的特定DNA突变位点。
耳聋基因检查的适应人群:
致聋原因不尽相同,通过耳聋基因检测,为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据,减少遗传性耳聋发生。 ①各种不明原因的耳聋人群,包括先天性耳聋和后天性耳聋。 ②药物性耳聋。 ③家族中有不明原因或明确遗传性耳聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者 ④已生育一耳聋后代的父母。⑤耳聋患者结婚或生育前。
如何进行基因检测?
(1)获得人体的组织样品 (2)从细胞中提取基因 (3)采用精密的分子生物学技术对基因进行分析
致聋基因检测项目采用基因检测芯片对最常见的九个耳聋相关基因位点进行检测,以先天性耳聋患者和有家族史的耳聋患者为重点筛查对象。只需抽取测试者5ml静脉血,即可对常见致聋基因进行检测,70-80%的遗传性耳聋患者可通过基因检测发现致聋基因突变。这对明确耳聋发病的病因,提供正确的预防治疗方案、指导听力保健、早期听力康复及指导生育下一胎有重要帮助,更有助于降低聋儿出生的几率,进而达到残疾预防的目的。
最新的研究结果证实耳聋是最常见的遗传病,多数耳聋患者都是遗传所致。由于常见致聋基因多为隐性基因,因此,遗传性耳聋患者的父母虽然是正常听力,但他们均是致聋基因的携带者,该家庭再生育聋儿的风险非常高。 目前,耳聋基因检测可以明确致聋基因、有效预防聋儿的出生,因此强烈建议聋儿父母双方家族所有成员在生育前接受耳聋基因检测,从而避免聋儿的再次出生。
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