一、什么是新生儿听力及基因的联合筛查？

新生儿听力及基因联合筛查是指在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子水平筛查的理念，即在行常规听力学筛查的同时，在新生儿出生时或出生后3天内采集脐带血或足跟血筛查聋病易感和常见基因，策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。

二、新生儿听力及基因联合筛查的目的是什么？

新生儿听力及基因联合筛查的目的是早期筛选出先天性或新生儿期存在听力异常的患儿，早期发现迟发型听力损失高危儿，同时早期发现患儿病因，尤其是遗传学病因；以便早期对患儿进行听力学、遗传学和医学评价和诊断，从而进行早期干预以预防言语障碍。

目前，新生儿听力与基因的联合筛查可以将遗传性耳聋的确诊时间提早到出生后2周之内，并且避免了不确定因素的干扰，提高诊断效率，可以解决当前新生儿听力筛查无法检查出的药物性耳聋和迟发型耳聋相关问题，使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上。同时，联合筛查还可以发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。

三、新生儿听力及基因联合筛查的结果如何解读？

听力筛查有“通过”和“未通过”两种结果表达方式，基因筛查也有“通过”“未通过”两种，而“未通过”又可分为“杂合突变”、“复合杂合突变”和“纯合突变“三种形式。所以，听力和基因联合筛查可以提示六种不同的组合方式。如果两种筛查方式都显示为”通过“，则进入常规随诊。任何一种筛查方式出现“未通过“的结果都必须严密随诊，有些须给予预警和提前干预，如表现为先天性耳聋的患儿可以尽早得到确诊，从而指导下一步治疗。

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